Болезнь костей – несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез (или повышенная ломкость костей) является наследственным заболеванием, которое возникает в результате нарушения синтеза проколлагена. Процесс формирования кости очень медленный, а кости хрупкие и легко ломкие (“хрустальные” кости).

Что вызывает несовершенный остеогенез?

Он происходит в результате мутации в гене, кодирующем синтез проколлагена типа I. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Коллаген является важным белком, который участвует в построении многих тканей, таких как кости, сухожилия, склера, зубы, кожа и многое другое.

Какие изменения происходят в кости при несовершенном остеогенезе?

При данном заболевании образование кости подавляется. Кости становятся остеопорозные. У них тонкий кортикальный слой и широкий костный мозг.

Наиболее характерные изменения имеются в длинных трубчатых костях. В ранней форме они толще, чем обычно в соответствующем возрасте, а в поздней форме они тоньше. Кость мягкая и легко ломается. Характерные отметины встречаются в зонах перелома.

Каковы симптомы несовершенного остеогенеза?

Клинические проявления несовершенного остеогенеза зависят от возраста пациента и формы заболевания. В зависимости от того, когда болезнь проявляется, существуют две формы: ранняя и поздняя форма несовершенного остеогенеза.

Ранняя форма

При ранней форме плод часто умирает при рождении или вскоре после этого. Редко дети достигают возраста 10 лет. Череп мягкий, уже при рождении обнаруживаются деформации конечностей из-за переломов во время внутриутробной жизни. Переломы возможны также при родах, включая отеки и незначительные травмы при прохождении родовых путей.

Чаще всего переломы возникают в длинных костях нижних конечностей и в позвонках. Если ребенок выживает, происходят множественные скелетные деформации.

Больной ребенок сильно отстает в своем физическом развитии. В 5-6 лет он выглядит как 2-летний ребенок.

Поздняя форма

При поздней форме прогноз намного лучше. После рождения никаких изменений не обнаруживается. Переломы возникают в возрасте от 2 до 12 лет, а иногда и в зрелом возрасте. Обычно ломкость костей у детей прекращается с половым созреванием и завершением роста.

В дополнение к ломким костям, есть другие признаки, характерные для несовершенного остеогенеза:

  • синяя склера – склера глаза имеет измененный состав и может быть пигментация сетчатки;
  • дентогенез- толстые зубы с их обесцвечиванием;
  • прогрессирующая потеря слуха – из-за отосклероза костного лабиринта;
  • подвижность суставов – за счет расшатывания суставов и суставных капсул, что предрасполагает к осложнениям.

Несовепшенный остеогенез может вызывать постоянные деформации костей, например: изменения грудной клетки, сколиоз, кифоз, деформация колена, треугольная форма лица. Возможны проблемы с дыханием из-за деформации грудной клетки.

В зависимости от выраженности симптоматики, остеогенез подразделяется на ряд (более 15) подтипов. Например:

  • Тип I – самая легкая и самая распространенная форма. Структура коллагена нормальная, но вырабатывается в уменьшенном количестве.
  • Тип II – очень тяжелый. Смерть наступает до или вскоре после рождения.
  • Тип III – тяжелый. Есть прогрессирующие деформации костей, низкий рост, проблемы с дыханием из-за кифосколиоза.
  • тип IV – средний по тяжести. Симптомы умеренно выражены.

Как диагностируется несовершенный остеогенез?

Диагноз несовершенного остеогенеза ставится на основании:

  • данных анамнеза – наличие предрасположенности;
  • клинических симптомов – частые переломы.
  • Рентгенологическое исследование – обнаруживаются переломы костей.
  • Лабораторные исследования – изучение структуры коллагена, выявление мутации гена.
  • Несовершенный остеогенез следует дифференцировать от ахондроплазии, рахита, остеогенной саркомы.

Каково лечение несовершенного остеогенеза?

Сегодня нет лечения данного заболевания. Симптоматическое лечение проводится для улучшения качества жизни пациентов. Рекомендуется диета, богатая кальцием и витамином D.

Проводится ортопедическое лечение возникающих переломов и коррекция деформаций костей. Рекомендуется длительная лечебная физкультура и массаж.

Медикаментозное лечение включает в себя: обезболивающие, бисфосфонаты, которые стимулируют формирование костей.